شناسایی ۳۶۶ نوع بیماری نادر در ایران

به گزارش خبرنگار خبرگزاری صدا و سیما؛ دکتر حمیدرضا ادراکی در گفتگو با شبکه خبر درباره پایه گذاری بنیاد بیماری‌های نادر ایران، تعداد بیماری‌های نادر و حمایت‌های انجام گرفته درباره آن‌ها افزود: ۲۷ فوریه معادل با هشتم اسفند روز جهانی بیماران نادر است و من به همه بیماران نادر، خانواده‌های آن‌ها و همه کسانی که به نوعی در امور تشخیص، درمان و حمایت از بیماران نادر تلاش می‌کنند این روز را تبریک عرض کنم.

وی ادامه داد: بنیاد بیماری‌های نادر ایران را محروم آقای دکتر علی داوودیان پایه گذاری کرد و از آن زمان تا به حال، بنیاد بیماری‌های نادر ایران تلاش می‌کند تا از این بیماران حمایت و به آنان خدمت رسانی کند، ما باید صدای بیماران نادر باشیم.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: تا به حال آن طور که باید و شاید به این گونه بیماران پرداخته نشده و تلاش ما این است که از همه قوا استفاده و به آن‌ها خدمت رسانی کنیم.

ادراکی افزود: براساس تعریف جهانی، بیماری نادر بیماری است که تعدادی شیوع آن در هر ۱۰ هزار نفر بین ۲ تا ۵ نفر باشد، اما چند مسئله و عامل در این عدد دخیل است که از میان این عوامل، می‌توان به عامل‌های همه گیری شناسی (اپیدمیولوژی) اشاره کرد که در هر اقلیم یا در هر ناحیه جغرافیایی می‌توان آن را تغییر داد و عدد را از پنج نفر نیز بیشتر در ده هزار نفر برساند.

وی ادامه داد: به طور مثال در کشور ما مناطقی وجود دارد که به علت ازدواج‌های فامیلی و مسائل خاص اقلیمی جغرافیایی، همه گیری (اپیدمیولوژیک) تعداد بیماران نادر در هر ۱۰ هزار نفر بیشتر از آن تعدادی است که ما تصور می‌کنیم.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: بیماری موکوپلی آبادیس و فنیل کتونوری نیز مثل اوتیسم از این بیماری‌ها هستند، البته بعضی از بیماری‌های نادر در کشور ما به نسبت کمتر و در دیگر کشور‌ها بیشتر است، اما تعداد آن‌ها مثل سیستیک فیبروزیس بسیار اندک است.

اداراکی افزود: به طور معمول منشاء حدود ۸۰ درصد بیماری‌های نادر ژنتیکی است و فقط یک ارگان را گرفتار نمی‌کند و مزمن شونده است، بنابراین نیاز به تشخیص، درمان و پیگیری خیلی وسیع نسبت به دیگر بیماری‌ها دارد.

وی ادامه دارد: در تعریف جهانی ما فقط دو نوع بیماری داریم؛ بیماری شایع و بیماری نادر، بیماری به نام بیماری خاص و صعب العلاج نداریم، آنچه که تا به حال بیماری خاص نامیده می‌شده است، در واقع نوعی بیماری نادر هستند، ولی فرق آن، این است که این بیماری‌ها چهار، پنج تا بوده که از آن‌ها حمایت شده است.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: در اطلس بیماری‌های نادر کشور ۳۶۶ نوع بیماری شناسایی شده است که این عدد کمی نیست حتی ممکن است یکی از انواع این بیماری‌ها، فقط یک بیمار داشته باشد.

ادراکی افزود: ۳۶۶ نوع بیماری نادر براساس سه اطلسی که با همکاری استادان دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران و شهید بهشتی در بنیاد بیماری‌های نادر تألیف کرده‌ایم، ثبت شده است و این بیماری‌ها را در همه استان‌ها به نوعی در یک استان کمتر و در یک استان بیشتر داریم.

وی ادامه داد: تعداد بیمارانی که به این نوع بیماری‌ها مبتلا هستند مشخص است، یکی از اهداف ما این است که بتوانیم این بیماران را در «سبنا» (سبنا نام مخفف سامانه بیماران نادر است) ثبت و آن‌ها را ثبت نام کنیم.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: معتقد هستیم که این بیماران را باید هر چه زودتر و سریعتر شناسایی کنیم، زیرا تشخیص زود رس موجب پیش آگهی بهتر است.

ادراکی افزود: هرچقدر بیماری نادر را زودتر تشخیص دهیم پیش آگاهی و درمان آن بهتر است، در عین حال خرج کمتری برای بیمار به همراه دارد، بنابراین باید غربالگری را توسعه دهیم، غربالگری یکی از روش‌های بسیار خوب چه قبل از ازدواج، دوره بارداری، حین حاملگی و پس از زایمان است.

وی در پاسخ به این سؤال که آیا در زمینه ۳۶۶ بیماری نادر، همه آن‌ها با غربالگری پیش از حاملگی شناسایی می‌شوند، گفت: بیشتر آن‌ها با آزمایش‌های ساده ژنتیکی، سونوگرافی، امنی اسکن، ام آر آی جنین در شکم مادر آمنیونی سانتزیست و مشاوره‌های پزشکی و به خصوص آزمایش‌های ژنتیکی پیشرفته پلک زن قابل تشخیص است، به خصوص در خانواده‌ای که یک بیمار نادر دارند و می‌دانند یک همچنین بیماری در خانواده شان است، وقتی یک نفر از آن خانواده می‌خواهد باردار شود یا ازدواج کند؛ بررسی آن بیماری در فرد حائز اهمیت است.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران افزود: بعد از انجام آزمایش‌های مربوط می‌توانیم به خوبی تشخیص دهیم که آیا این فرد می‌تواند صاحب فرزند شود یا خیر؛ ما با انجام چنین اقداماتی در واقع اقتصاد درمان را می‌توانیم کنترل کنیم، اهمیت شناسایی بیماری‌های نادر در چنین مواردی مشخص می‌شود.

ادارکی ادامه داد: براساس سند بیماری‌های نادر که در بنیاد بیماری‌های نادر به تصویب نیز رسیده و به همه دستگاه‌ها ابلاغ شده است؛ وظایف هر دستگاهی مشخص است و دستگاه‌ها می‌دانند که در قبال بیمار نادر چه اقداماتی باید انجام دهند، یکی از آن موارد غربالگری و تشخیص زود رس و دیگری نیز مسئله بیمه‌های این افراد است.

وی گفت: بیمه پایه و تکمیلی جامع و کامل برای بیماران نادر طبق سندی تصویب شده است، این اتفاق در روز‌های آخر دولت قبل انجام شد و بعد از آن نیز دولت جدید، رئیس جمهور و به خصوص کسانی که در مرکز راهبردی نهاد ریاست جمهوری و رؤسای مرکز ارتباطات نهاد ریاست جمهوری هستند، آن را به همه مراکز ابلاغ کردند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران افزود: باید براساس این سند بیمه بیماران نادر چه پایه و چه تکمیلی تأمین شود، در عین حال این افراد نیاز به تسهیلاتی برای آموزش دارند.

ادراکی درباره عملیاتی شدن سند مصوب حمایت از بیماران نادر در ایران که چند ماهی است از تصویب آن می‌گذرد، گفت: آقای دکتر عقیقی رئیس اداره پیوند و بیماری‌های خاص وزارت بهداشت، بعد از ابلاغ سند بر اساس آن چه که در مصوبات آمده است، یک کمیته راهبردی در وزارت بهداشت و درمان به ریاست شخص وزیر شکل داد و این نشان دهنده اهمیت این سند است و برای عملیاتی شدن خواسته‌های سند، پیش بینی‌های لازم در دولت شده است.

وی افزود: در این کمیته راهبردی هر سازمان متولی دارد و از سازمان برنامه و بودجه، وزارت رفاه، وزارت علوم، سازمان تأمین اجتماعی، سازمان بیمه خدمات سلامت، کمیته امداد و همچنین صدا و سیما در این کمیته حضور دارند؛ بنابراین وقتی کمیته شکل بگیرد با توجه به ترکیب اعضا از همه جوانب، به قضیه رسیدگی می‌شود و مشکلات بیماری‌های نادر رفع خواهد شد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره تعداد بیماران نادر کشور ادامه داد: امیدواریم کمیته هر چه زودتر برای پیگیری اهداف این سند تصویب شده شکل بگیرد، کسانی که تا به حال شناسایی و ثبت نام شده‌اند حدود ۵ تا ۶ هزار نفر هستند.

ادراکی گفت: براساس آن چه که سازمان جهانی بهداشت تخمین زده، تعداد بیماران نادر در ایران بیشتر از سایر کشور‌هاست؛ اما احتمال وجود تعداد دیگری از بیماران نادر وجود دارد که ممکن است تعدادشان به حدود یک تا یک و نیم میلیون نفر برسد.

وی افزود: ضمن اینکه طیف بیماران نادر گسترش پیدا کرده و از نظر تعریفی خودش یک عاملی است که بسیاری دیگر از بیماری‌ها جزو بیماری‌های نادر هستند به طور مثال بیماری‌های بدخیم اطفال همگی زیر پوشش بیماران نادر قرار می‌گیرند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران ادامه داد: مثل بیماری سارکوم یوئینگ که در بچه‌های بین ۲ تا ۱۰ سال دیده می‌شود و در بافت‌های نرم مثل بازو و ران شان بروز می‌کند؛ این بیماری نادر است که تا به حال فکر می‌کردیم اسم آن کانسر بدخیم است.

ادراکی گفت: بنابراین براساس آخرین آماری که به ما رسیده است می‌توان گفت که تعداد بیماری‌های نادر به ۲ تا ۳ میلیون خواهد رسید، دارو مسئله مهم بیماران نادر است؛ اغلب بیماران نادر ژنتیکی و بیماران متابولیک، به مرحله خریداری دارو از خارج از کشور رسیده‌اند که معضل است.

وی افزود: ورود دارو و به موقع در دسترس قرار گرفتن آن برای بیماران خاص یک قصه بزرگی است، اکنون وقتی می‌پرسیم هنوز به صورت دقیق کسی نمی‌داند که قیمت داروی یک بیماری نادر بر اساس چه ارزی تعیین شود؟ این‌ها با حیات بیمار نادر مرتبط است.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره دارو‌های تولید داخل بیماری‌های خاص ادامه داد: تعداد اندکی دارو در داخل تولید می‌شود، برای بسیاری از این بیماران دارو‌ها حکم مرگ و زندگی دارد، بعضی از بیماران متابولیک از آنزیم‌های خاصی استفاده می‌کنند که این آنزیم‌ها را هر روز باید با غذا بخورند و مصرف کنند، در غیر این صورت غذا در بدن این افراد هضم و جذب نمی‌شود.

ادراکی گفت: بنابراین یک روز دیر رسیدن دارو یا آنزیم برای این بیماران مصیبتی است؛ پانسمان پوست پروانه‌ای یا همان «ای بی» نیز همین طور است، البته مسئله تحریم بی تأثیر نبوده است.

وی افزود: امسال با تلاشی که بنیاد کرد؛ هشتم اسفند در تقویم رسمی به عنوان روز ملی بیماری‌های نادر ثبت شد، من این مسئله را به فال نیک می‌گیرم، براساس سند تصویب شده جالب است بدانید مسئله اشتغال این افراد نیز در نظر گرفته شده است.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران ادامه داد: بسیاری از بیماران نادر نمی‌توانند در مراکز کاریابی و اشتغال مشغول شوند، به عبارت بهتر این مراکز آن‌ها را به علت نداشتن توانایی نمی‌پذیرند، در حالی که خیلی از این افراد توانایی‌هایشان کامل است؛ آن‌ها اطلاعات لازم و دانش کامل دارند، ولی اینکه بخواهند به علت یک نوع بیماری مانع از فعالیت‌شان بشوند، درست نیست.

ادراکی گفت: توانبخشی مسئله بعدی این افراد است که باید به آن توجه کرد، در شرایطی که تجهیزات توانبخشی قیمت بالایی دارند.

وی افزود: مسئله بیمه بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر اهمیت بالایی دارد و آن‌ها باید بیمه شوند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران ادامه داد: مسئله مهم این است که وقتی پدر خانواده بیمه است فرزند مبتلا به بیماری نادر نیز بیمه است، اما اگر بیمار به علت بالا رفتن سن از پوشش بیمه‌ای پدرش خارج شد چه کسی متحمل پرداخت و تأمین هزینه‌های داروی این فرد می‌شود؟ علاوه بر این مسئله ممکن است پدر خانواده فقط یک بیمه پایه معمولی داشته باشد که در این صورت به هیچ عنوان مبلغ تعلق گرفته به این نوع بیمه، هزینه‌های تأمین داروی بیماری‌های نادر را کفایت نمی‌کند، زیرا حداقل در طول هفته نیاز به پرداخت حدود ۴ تا ۵ میلیون تومان برای تهیه داروهاست و برخی بیمه‌های معمولی این شرایط را تقبل نمی‌کنند.

ادراکی در پاسخ به این سؤال که آیا بیمه سلامت می‌تواند پاسخگوی هزینه‌ها باشد؟ گفت: بیمه سلامت به تنهایی نمی‌تواند پاسخگوی هزینه‌ها باشد، بلکه به عنوان بیمه پایه است و باید بیمه تکمیلی آن‌ها نیز مشخص شود.

دکتر محمد عقیقی رئیس اداره پیوند و بیماری‌های خاص وزارت بهداشت درباره تشکیل کمیته راهبردی در این وزارتخانه گفت: روز آخر دولت قبل، سند امضاء و با تأخیر چند روزه به وزارت بهداشت ابلاغ شد، مشکل اصلی به جا به جایی مسئولیت‌ها مربوط می‌شد، اگر خدا کمک کند می‌توانیم در نخستین فرصت کمیته راهبردی را تشکیل بدهیم.

وی افزود: خیلی از کار‌ها همزمان با ابلاغ سند صورت می‌گیرد، وقتی در سند، سیاست‌ها و راهبرد‌ها تعریف می‌شود؛ خود به خود نقشه راه مشخص می‌شود.

رئیس اداره پیوند و بیماری‌های خاص وزارت بهداشت درباره تهیه و تأمین دارو برای بیماری‌های نادر گفت: بعضی از بیماری‌های نادر مثل بیماران تالاسمی، هموفیلی، پروانه‌ای، اوتیسم، بیماران متابولیکی و چند نوع دیگر در حال حاضر برنامه‌های حمایتی وزارت بهداشت مشمول آن‌ها می‌شود و تقریباً بسیاری از نیازهای آن، تأمین و حمایت می‌شود.

عقیقی افزود: این حمایت‌ها شامل تأمین دارو، تأمین خدمات درمانی، بستری‌ها و انواع ملزومات پزشکی است، به طور مثال در این مدت اخیر برای بیمار‌های «ای بی» که نیاز دارند هر چند بار پانسمان‌های اختصاصی انجام دهند، هر ساله با وجود همه مشکلات موجود این کار را وزارت بهداشت انجام می‌داد، چون اگر این بیماران از این دارو‌ها و ملزومات پزشکی محروم باشند قطعاً دچار مشکل می‌شوند.

وی ادامه داد: خدا را شکر می‌کنیم که با تلاش‌های همکارانم در وزارت بهداشت در حوزه تأمین دارو و ملزومات تا آنجایی که توانستیم با وجود همه تحریم‌ها کاری کردیم که بیماران کمتر دغدغه‌مند شود البته نمی‌توان گفت که هیچ دغدغه در این خصوص وجود ندارد، اما تلاش‌های زیادی برای رفع مشکلات تأمین دارو برای بیماری‌هایی که گروه‌های بزرگتری مثل بیماری‌های تالاسیمی یا هموفیلی دارند، انجام داده‌ایم در این بین آنچه که توانستیم برخی دارو‌ها مثل فاکتور هشت انعقادی برای بیماران هموفیلی را داخلی و بومی سازی کنیم، برای بومی سازی برخی دیگر نیز هنوز به توان مطلوب دست نیافته‌ایم.

رئیس اداره پیوند و بیماری‌های خاص وزارت بهداشت درباره این‌که آیا تالاسمی و هموفیلی جزو بیماران نادر است، گفت: بله، درست است شاید تشابه در نام گذاری دارند، اما واقعیت این است که اسم بیماری نادر اسم استانداردی است که می‌تواند به همه بیماری‌ها اطلاق بشود.

دکتر عقیقی افزود: در این شرایط نقش سازمان بیمه گر اثرگذار است این مسئله جزو اهداف ماست و باید در کمیته راهبردی روی آن تمرکز کرد، هم اکنون موضوع ما حمایت‌های اجتماعی و بیمه این بیماران است این در حالی است که بیمه یک بنگاه اقتصادی است و روی سود و زیان خود فکر می‌کند.

وی ادامه داد: سازمان بیمه سلامت در سال‌های اخیر بیماران خاص را بدون شرایط سنی بیمه می‌کند، یعنی این افراد حتی در صورتی که بیمه نداشته باشند هم بدون پرداخت حق بیمه، بیمه می‌شوند و این کار نشان دهنده اقدامات زیربنایی برای توجه بیشتر با هدف رفع مشکلات این بیماران است.