تشخیص ۵۲ نوع بیماری متابولیک با خون نوزاد

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما به نقل از روابط عمومی انجمن غدد ایران؛ آقای دکتر علی ربانی، افزود: بیماری‌های متابولیک ارثی هستند که در اغلب آن‌ها با یک رژیم اصلاح شده از ضایعات عصبی روانی و جسمی جلوگیری می‌شود. تعدادی از این بیماری‌ها نیز قابل تشخیص، ولی قابل درمان نیستند.
وی گفت: تشخیص زودرس بیماری‌های متابولیک بسیار مهم است، چون این ضایعات و مشکلات می‌تواند سلامت نوزاد و خانواده را تهدید کند، اما زمانی که تشخیص داده شود، خیلی ساده با یک رژیم کنترل می‌شود.
آقای دکتر ربانی، ضایعات این بیماری را عقب افتادگی روانی، جسمی و حرکتی عنوان کرد و افزود: آن تعداد از بیماری‌های متابولیک که قابل درمان نیستند اهمیتش در این است که می‌توان از تکرار این زایمان‌ها در فامیل با تشخیص ژنتیک جلوگیری و با غربالگری و تشخیص قبل از تولد از این بیماری پیشگیری کرد.
وی ادامه داد: برای آنکه بتوانیم این بیماری‌ها را تشخیص دهیم نیاز به امکانات است که ما آزمایشگاه متابولیک مرکز رشد و تکامل را فراهم کرده ایم و اکنون در روز سوم تولد با یک قطره خون می‌توانیم ۵۲ نوع بیماری متابولیکی را تشخیص دهیم، علاوه بر مرکز تشخیصی این بیماری‌ها توانستیم اطلاعات و دانستنی‌های این بیماری‌ها را برای پزشکان عمومی و اطفال ارتقا دهیم.